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Cell:使用MALBAC®技术提高生育健康孩子的机会

浏览量:936   / 时间:2012-12-19

       使用MALBAC®技术,来自中国的科学家们完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序,这是一项里程碑式的工作,可为体外受精(IVF)程序选择出基因正常的胚胎,可将一对夫妇育健康孩子的机会从30%提高到60%,甚至更高。


Cell:使用MALBAC技术提高生育健康孩子的机会


      全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响,IVF是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《Cell》杂志上的一项新研究中,北京大学的研究人员使用MALBAC®技术对单个卵细胞进行全基因组扩增后再进行二代高通量测序。MALBAC®技术由哈佛大学谢晓亮院士科研团队研发,具有基因组扩增均匀,覆盖率高等众多优势,从而可以检测到单个细胞中与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异。

       在《细胞》杂志的这篇报道中,改科研团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程出现的独特的结构——极体,它是卵细胞分裂的副产物,并且不参与卵细胞后续的正常发育过程。该团队研究人员通过MALBAC®技术对极体进行全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况,从而选择出一个正常的胚胎进行移植。

       除了在基础研究中的重要意义,这项工作对于临床上严重遗传疾病的诊断和预防方面也有重要意义。这一方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。乔杰教授解释说:“今年是人类辅助生殖成功应用35周年,35年来IVF技术给无数家庭带来了福音。不孕不育问题困扰着高达10%-15%的育龄夫妇,而IVF技术是解决不孕不育问题的重要方法之一。我们正在采用极体单细胞基因组测序技术去提高IVF的成功率,特别是对于高龄以及反复流产的妇女。”

      汤富酬教授进一步解释说:“我们利用这一技术一箭双雕地实现了两个目标,既能够检测染色体异常也能够检测与遗传疾病有关的DNA序列变异。这项技术有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%。”


    亿康基因目前是唯一得到授权使用MALBAC®技术的公司,由MALBAC®的主要发明人、《科学》(Science)科研论文一作、哈佛大学博士Dr.Lu任技术总监。亿康基因以改良优化的MALBAC®技术和高通量测序仪为核心支撑,面向广大科研与临床工作者提供单细胞基因组/转录组扩增和二代测序技术服务。咨询010-56953059或info@yikongenomics.com


    原文链接:http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(13)01526-2

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