上海长海医院首例MALBACPGD®阻断脊髓小脑共济失调3型遗传病(SCA3)的健康试管婴儿诞生

浏览量:1325   / 时间:2018-04-25

时隔两年,几经周折,终于在2018年的春节前夕,潘女士和家人迎来了期待已久的健康宝宝。日前,当潘女士拿到婴儿基因检测正常的诊断结果时,压在心里的石头终于被迟到的喜讯冲走了,流下了幸福感恩的泪水。在回顾自己这两年来承受巨大生理和心理压力的经历时,潘女士更是无比感谢长海医院给了自己希望和勇气,才能迎来这美好的新生!


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脊髓小脑共济失调是怎样的罕见病?

    中国每年约有1600万的新生儿,据报告统计每100个新生儿中约有3~10个患有各种遗传病。脊髓小脑共济失调是一种显性遗传病,一般表现为:站立不稳,步态失衡,持物不稳,抓握拿取无力,精细动作困难,言语不清,饮水呛咳,视物成双,吞咽困难等。发病年龄多在25-45岁之间,病程长短因病、因人而异,大多数疾病类型在发展过程中患者的大脑基本不受影响,意识清晰,然而躯体逐渐被病魔禁锢,患者被迫体验、见证自身各器官功能的逐渐衰退、丧失的痛苦过程。


也许,这些年一直没有孩子是上天给我们最好的安排!

潘女士今年30岁,由于卵巢功能低下和丈夫轻度弱精症结婚后一直没有能自然受孕。与此同时,潘女士了解到丈夫的公公、姑姑等亲戚均患有脊髓小脑共济失调病,均在40岁之后发病,经过多方咨询了解到该病是常染色体显性遗传病,有50%的几率会遗传给下一代。于是2016年4月在朋友的介绍下潘女士和丈夫来到上海长海医院生殖医学中心看张慧琴教授专家门诊,基因检测的结果确诊丈夫是脊髓小脑共济失调3型(SCA3)患者,潘女士不由地庆幸:“也许这么多年来一直没有孩子,是上天对我们最好的安排和保护,如果万一孩子遗传了这个病,自己和家人将如何承受!


好事多磨,三代试管婴儿技术给患者带来健康新生!

颜宏利教授和松迪医生了解到患者的病情后,立即与长期有科研合作的亿康基因联系,取夫妻以及男方父母的血再次验证。结果显示,患者及其父亲,姑姑染色体均出现SCA3基因的CAG重复拷贝数突变,确诊为脊髓小脑共济失调3型。随后,张慧琴教授和杜惠医生带领团队为这对夫妻拟定了完善的诊治方案,安排病人进入MALBAC-PGD®流程。


由于女方的卵巢功能低下,导致取卵及形成囊胚过程中遇到了非常大的困难。女方先后于2016年10月取卵3枚,形成1个囊胚,染色体非整倍体性异常;2016年11月第二次取卵2枚,囊胚培养失败;2017年4月第三次取卵7枚,形成3个囊胚,其中2个正常,移植1个,成功妊娠。


在这两年的时间里,这对夫妻多次产生想要放弃的念头,生殖医学中心从科室领导到医生护士都给予了她们极大的鼓舞和帮助。印象很深的是,在产前诊断的时候该母亲在外院查出ABO血型正反不相符及转氨酶升高史,所以坚决不同意做羊水穿刺。科室医护人员积极协助查找正反不相符的原因,发现与冷凝素抗体有关。最终成功地进行了产前诊断。在婴儿出生想取脐带血做验证时又出现了新的插曲:女方坚持不做,一方面怕对婴儿有影响,另一方面也怕万一是不好的结果,自己无法接受。然而,出于对患者负责的态度,科室派专家分头做工作,答疑解惑,消除他们后顾之忧,最终潘女士同意给新生儿抽血做验证,诊断结果确认婴儿是正常的。

 

2018年2月13日,随着一声响亮哭声,婴儿呱呱落地,为此忙碌了2年多的长海医院医生、护士、亿康基因的工作人员都感到无比的欣慰。


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生殖中心医护人员和快乐的新生儿家庭合影


准确和稳定的检测技术是亿康基因的立足之本

在进行三代试管婴儿的过程中,精子和卵子会在体外人工环境下实现受精。受精卵发育到第三天至第五天会取活检样本进行活检,但是由于活检样本极其微量,所以如果想要进行检测,就必须对微量样本进行扩增。亿康基因MALBAC®扩增技术,具有扩增均一性好,覆盖度高、脱扣率低、扩增成功率高等显著优势,以其先进的扩增优势结合二代测序技术的高灵敏度,可以有效应对目前多种基因检测的复杂性。利用MALBAC-PGD®技术,能够在囊胚上取少量滋养层细胞即可准确的分析判断胚胎染色体是否带有致病基因。


送子观音为遗传病及生育缺陷患者带来希望

患者亲切的称呼主任为“送子观音”,这个极具中国东方神话特色的称呼,拉近了患者与医生之间的关系。长海医院的医疗团队在患者长达两年的求子之路上,用精湛的技术、严谨的态度以及对生命负责的精神为患者提供合理的诊治方案;在患者几番想要放弃的时候,又不厌其烦的鼓励患者再次尝试;甚至到孩子出生后,都不放弃要为孩子做检测,确保孩子健康没有遗传病……他们所做的一切已远远超过了“送子观音”的职责,也正是因为这样令人动容的职业精神,让更多的遗传病家庭愿意面对现实,将自己的未来交给这些白衣天使,又或者是“送子观音”。

长海医院生殖中心简介

长海医院生殖医学中心成立于2001年,是军队医院乃至全国最早开展辅助生殖服务的生殖医学中心之一,也是医院重点建设的学科。


中心具备全套的辅助生殖技术包括人工授精、体外受精-胚胎移植、单精子卵胞浆内注射、未成熟卵子体外培养、卵子冷冻、精子冷冻、胚胎冷冻、囊胚培养与孵化、单囊胚移植、多胎减胎技术、附睾、睾丸穿刺取精术和宫腹腔镜微创手术等。


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