【亿康基因卫星会】北医三院刘平主任分享“胚胎植入前遗传学诊断的临床应用”

浏览量:141   / 时间:2018-08-09

中国医师协会生殖医学专业委员会第四届学术年会已经圆满落幕,各位专家的专题报告却仍在耳畔回放,美丽的“冰城”哈尔滨也让身处酷暑的我们感受到了夏日的清凉。


本次年会由中国工程院院士、北京大学第三医院院长乔杰教授担任大会主席,哈医大一院生殖医学科主任卢美松教授担任执行主席。哈尔滨医科大学校长杨宝峰院士、美国约翰霍普金斯大学Rong Li教授等200余位生殖医学领域顶级专家进行了203场讲座,3场院士讲座,88位论文报告,全国各生殖中心近2000名代表参加了此次会议。


大会为期三天,秉承“严谨、求实、开拓、创新”精神,推广国际和国内生殖医学研究前沿进展,全面而具体地对全国生殖医学同道共同关心的医学共识及热点焦点问题进行了充分交流。


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亿康基因在8月5日举办的卫星会由北京大学第三人民医院刘平主任主讲,山西妇幼保健院武学清主任主持,报告题目为“胚胎植入前遗传学诊断的临床应用”,报告中刘平主任对PGD技术简介、PGD案例分享、PGD应用展望等方面内容进行了分享,吸引了600余位专家驻足聆听。


PGD案例分享 如数家珍


2018年4月发表在中华医学遗传学杂志上的“胚胎植入前遗传学诊断 筛查技术专家共识”中指出PGD的适应证包括:染色体异常、单基因遗传病、具有遗传易感性的严重疾病、人类白细胞抗原(HLA)配型。


北医三院与亿康基因合作,运用MALBACPGD®技术阻断单基因病向下一代传递,截止到目前为止,北医三院已经完成了涉及代谢免疫、神经系统、骨骼系统等80余种单基因遗传病PGD。


刘主任还分享了通过PGD阻断遗传性多发性骨软骨瘤、少汗型外胚层发育不良、常染色体显性多囊肾并成功生育健康宝宝的案例,她娓娓道来,如数家珍,言语中也流露着骄傲与自豪。


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下一个关注点:遗传性肿瘤PGD

PGD阻断染色体异常和单基因遗传病已经得到了广泛应用,下一个关注点应该是PGD在遗传性肿瘤群体中的应用。


遗传性肿瘤PGD能帮助患癌夫妇或患癌高风险夫妇筛选出不携带遗传性肿瘤易感基因致病突变的胚胎,阻断遗传性肿瘤的遗传,降低后代患癌风险。


目前北医三院进入PGD周期的遗传性肿瘤包括:遗传性多发性骨软骨瘤、神经纤维瘤Ⅰ型、黑斑息肉综合症等十余种。


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携带者筛查,引领出生缺陷一级防控


有家族遗传史的家庭一般会有意识进行产前孕前遗传咨询,并可通过PGD技术进行三代试管婴儿阻断家族遗传,防止缺陷儿的出生。


而那些看起来健康的家庭,往往会忽视孕前遗传咨询,从而生育出隐性遗传病患儿,造成终生遗憾。


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研究发现,平均每个人携带2.8个隐性遗传病的致病突变,而且单基因隐性遗传病没有家族史,这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的患病机率,这些都是常规体检无法检测出来的。


隐性遗传病易造成患者盲、聋、身形畸形、智力低下、发育迟缓、组织器官功能紊乱或衰竭等,甚至造成患者死亡等严重危害,累计婴儿致死率约20%。仅约5%有有效治疗药物,而这些药物也只能缓解症状,而不能治愈疾病。对社会和家庭来说都是沉重的负担。


通过单基因隐性遗传病携带者筛查即可及时发现致病基因携带情况,有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。


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亿康基因推出的凯瑞安™-单基因遗传病携带者筛查(20种)严格参考ACOG指南意见NO.690,结合中国人实际发病情况,检测夫妻双方是否为20种高发单基因遗传病的携带者,提示生育风险,结合遗传咨询和产前检查,有效避免严重遗传病患儿的出生。



六大优势无可比拟:

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最后感谢会议现场所有老师对我们“携手凯瑞安 关注携带者”签名活动的支持与热情参与!


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会议已经结束,但我们研究和探索的脚步不会停止,我们将继续秉承“严谨、求实、开拓、创新”的大会精神,不断为我国的生殖事业做贡献,待到来年花开时,我们福州再相见!

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