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MALBACPGD®阻断常染色体显性遗传多囊肾病

浏览量:4190   / 时间:2016-08-03

2015年3月,在上海长征医院就诊的长廊上,一对年轻夫妇焦急的等待着就诊。


多囊肾病让一母同胞,拥有不一样的命运

       这对来上海长征医院就诊的夫妇,其家族中母亲是多囊肾患者,多年来忍受疾病的折磨,使其一直深陷于多囊肾病的恐惧之中;家中有一位哥哥,年长,身体健康,无多囊肾病症,哥哥的健康让她对自己的身体也抱有侥幸,以为也可以和哥哥一样幸运,逃脱多囊肾的折磨;谁知…….

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        在结婚后不久便发现自己头晕目眩,站立坐卧都伴随有后背的疼痛,并且随着时间的延长并无缓解反而加重,血压的升高使其一度无法工作;



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       在丈夫的陪同下,带着怀疑和恐惧,夫妇俩来到上海长征医院就诊;

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      作为国内肾脏病研究权威机构,在了解到就诊夫妇的家族性患病特点,长征医院在传统肾脏病诊断的基础上,结合当前基因诊断先进方法,通过对患者及其家庭家系样本(采血后)进行突变位点验证,最终确诊女方为常染色体显性遗传多囊肾病;


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“定时炸弹”隐藏深,健康婴儿“梦难圆”


       常染色体显性遗传多囊肾病,又称成人型多囊肾,人群中发生率较高,具有家族群发性;亦具有迟发性的特征,常在30~50岁才发病;到60岁有一半的患者会进入尿毒症。本病发病率高,其中ADPKD的发病率高达1/400-1/1000,全球目前有大约1200多万多囊肾病人。


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面对50%的高遗传率,多囊肾病家庭望“儿”却步

      “我深受病痛还不够,多囊肾病基因还要像“幽灵”一样如影随形,在我的家族中世代传递”?多囊肾病像梦魇一样笼罩在我的生活中…


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       “在得知患有常染色体显性遗传多囊肾病后,老公一直悉心照顾,从来不提要孩子的事,面对亲戚朋友的追问,我们也只是说:还年轻,调养身体,可这当中的心酸,只有我们知道…..50%的遗传概率,让我不敢去想…”

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从”山穷水尽“到”柳暗花明“,只有感恩

       就在“山穷水尽”之时,接到了主治医生的电话。经医生介绍,多囊肾属于单基因病,目前针对单基因病,国内已经有成功阻断单基因病致病基因垂直传递的好办法—-胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术,该技术应用于其他单基因病如遗传性耳聋、多发性遗传性骨软骨瘤、遗传性脊肌萎缩症、地中海贫血症等,都已经有过全球首例成功阻断致病基因垂直传递的成功案例;说明我国辅助生殖领域PGD检测已经具有世界领先的技术与能力;

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我们喜获全球首例阻断多囊肾健康宝宝,也许你是下一例

      经过在网上查询,了解到:原来网上可查询到的多个全球首例成功阻断单基因病的PGD服务大都来自亿康基因(www.yikongenomics.com);目前亿康基因所拥有的MALBAC®技术目前已成功与国内领军的生殖中心合作,帮助多个单基因病家庭成功阻断了多种单基因病致病基因垂直传递,诞生健康宝贝(QQ:3380821721);多囊肾虽仍未有成功案例,但亿康基因多个家庭多种单基因病的成功阻断案例,以及长征医院肾病研究所与生殖中心“联动”、坚定的为他们“圆梦”的信念鼓励着这对夫妇。


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       在了解到亿康基因所具有的MALBACPGD®服务在精准检测胚胎是否携带多囊肾致病基因的同时,进行MALBACPGD®(胚胎染色体筛查)服务,为优选健康胚胎提供双重保障,这就好比给植入母体的胚胎上了双保险,这让本身还心存疑虑的夫妇,最终坚定、踏实的选择亿康基因与长征医院双方共同协作完成的MALBACPGD®(第三代试管婴儿技术),来获得一个健康的宝宝。

      经前期的家系诊断验证,接受MALBACPGD®技术获得健康宝宝的多囊肾夫妇,其家族中女方及女方母亲携带PKD1基因IVS21-2 1deAG杂合突变,男方不携带突变位点,多囊肾夫妇女方父亲不携带突变位点。通过MALBACPGD®技术,由亿康基因、长征医院组成的团队成功在这对夫妇的6个胚胎中找到了1个正常的胚胎进行移植,女方成功怀孕。2016年3月,羊水验证结果与MALBACPGD®的检测结果一致。

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         2016年8月3日,该夫妇将在上海长征医院接受剖腹产,诞下健康的婴儿,为这一年多来上海长征医院、亿康基因、患者家属多方的努力画下完美的句号。


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图为亿康基因CTO路思嘉博士(左一)与长征医院生殖中心李文主任(左二)、长征医院肾脏病研究所梅长林主任(左三)一同探望全球首例MALBACPGD®阻断多囊肾健康婴儿诞生


      此例全球首例MALBACPGD®阻断多囊肾健康婴儿的诞生,受到新华社、凤凰网、健康时报、测序中国、转化医学网等权威媒体的争先报道。


也许,你会是亿康基因MALBACPGD®阻断单基因病”健康大家庭”中下一个幸运儿!


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图为全球首例MALBACPGD®阻断多囊肾健康宝宝睡梦中开心的笑脸


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