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隐性单基因遗传病携带者筛查开启一级预防新时代

浏览量:4745   / 时间:2018-07-04
临床表型:王某某(男,28岁)、李某(女,25岁),表型正常,孕前遗传病筛查
检测样本:外周血(夫妻双方同时检测)
检测结果:

微信截图_20180704143947


高风险疾病提示:该男性样本检测到 SMN1 基因杂合缺失。女性样本检测到 SMN1 基因的 c.683T>A 碱基改变,可导致第 228 位密码子由亮氨酸改变为终止密码子,导致蛋白提前终止。SMA 的致病遗传模式为常染色体隐性遗传,因此,夫妻双方携带 SMN1 基因拷贝数杂合缺失和 c.683T>A 的杂合突变可能会导致胎儿有 25%的概率患病,建议夫妻咨询专业的临床医师,为避免患儿出生可进行产前诊断。


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