MALBAC-PGD™服务

1、 什么胚胎植入前遗传学诊断(PGD)?
解答:胚胎植入前遗传学诊断(PGD)是指对于受单基因病影响或染色体结构异常的夫妻,在试管婴儿周期中,胚胎植入母体前,活检胚胎细胞进行遗传学诊断,挑选不受单基因病或染色体异常影响的胚胎移植,从而阻断单基因病和染色体异常的垂直传递。

2、 哪些人需要进行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)呢?

解答:1) 夫妻双方或一方染色体结构异常 ; 2) 单基因病患者、携带者或有遗传病家族史且已明确致病基因位点的夫妇; 3) 生育过单基因病患儿的夫妇,患儿患病是来自父母遗传非新发突变。


3、 什么是单基因病? MALBAC-PGD™可以检测那些单基因病?
解答:单基因病指一对同源染色体上单个基因或一对同位基因发生突变引起的遗传病,如白化病、地中海贫血、遗传性耳聋等。
目前已发现6000多种单基因病,亿康基因可检测几乎所有单基因病。目前为止,亿康基因MALBAC-PGD™已完成近百种单基因病,包括遗传性耳聋、地中海贫血、多囊肾、血友病等,已帮助众多家庭生育了健康孩子。

4、 常见染色体结构异常有哪些?MALBAC-PGD™可以怎么帮助这些患者?
解答:平衡易位:两条不同源的染色体各发生断裂后,互相变位重接而形成两条结构上重排的染色体,称为相互易位,这种易位大多保留了原由基因的总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响,故称平衡易位。平衡易位的携带者与正常人婚后生育的子女中可能得到一条异常染色体。
罗氏易位:当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或者着丝粒近端部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处结合在一起形成一条由长臂构成的衍生染色体和一条由两个短臂构成小染色体。这种易位与平衡易位相同,大多保留了原由基因的总数,对基因作用和个体发育一般无严重影响。
平衡易位与罗氏易位携带者本身表型正常,但是往往存在生育问题。平衡易位携带者生育表型正常后代的概率只有1/9,罗氏易位携带者生育表型正常后代的概率只有1/3。

MALBAC-PGD™可以筛选表型正常的胚胎进行移植,从而帮助平衡易位与罗氏易位携带者生育表型正常的后代。


5、为什么选择亿康基因MALBAC-PGD™?
解答:亿康基因的胚胎植入前遗传学诊断(PGD)5大优势:
1) 哈佛大学独家授权的专利技术单细胞全基因组扩增技术-MALBAC®全球领先;
2) 在顶尖医学期刊杂志上发表多篇文章;
3) 三重验证,检测准确度>99%;
4) 技术平台成熟:完成近百种单基因病,多例健康婴儿出生;

5) 提供免费的羊水穿刺验证。


6、进行单基因病MALBAC-PGD™,需要准备什么?
解答:进行MALBAC-PGD™前,首先需要进行基因检测,确定所携带疾病是否为单基因病,并且明确致病位点。同时需要到生殖中心就诊,确定夫妻双方身体条件是否可以进行试管婴儿。然后根据生殖中心医生的指导进入试管婴儿周期,完成MALBAC-PGD™检测。

7、进行PGD和PGS是否会对胚胎造成不良影响?
解答:不会。胚胎植入前遗传学诊断/筛查(PGD/PGS)的检测样本主要有三类,分别为极体细胞、卵裂球细胞和囊胚滋养层细胞。
1)极体细胞为胚胎发育和合子形成非必需,不会发育成胎儿,也不会影响胎儿发育。
2)卵裂球细胞为胚胎8细胞的发育时期,8个细胞均为全能干细胞,具有整个生命周期最强的发育潜能,且每个细胞的发育潜能均一致,取走任意1枚卵裂球细胞都不会对胎儿的发育造成影响。
3)囊胚滋养层细胞为胎盘发育的起始细胞,也不会发育为胎儿,不会影响胎儿的发育。
至今还没有数据显示进行PGD/PGS后出生的婴儿比自然受孕的婴儿畸形率高。
MALBAC-PGS™服务



1、什么是试管婴儿技术?

解答:试管婴儿技术是一种人类辅助生殖技术,即分别将卵子与精子取出后,置于培养液内使其受精,待受精卵发育成胚胎后,再将胚胎移植回母体子宫内发育成胎儿的过程。


2、试管婴儿能保证100%成功吗?

解答:试管婴儿是否成功主要受胚胎染色体影响,但也与子宫环境、免疫因素、激素水平等影响, PGS/PGD挑选染色体正常的胚胎植入,可提高种植率和临床妊娠率,但并不能100%保证怀孕。


3、 什么是PGS?

解答:胚胎植入前染色体筛查(PGS)是指在试管婴儿周期中,胚胎植入母体前,活检胚胎细胞进行遗传学检测,挑选没有染色体异常的健康胚胎进行移植,从而提高试管婴儿的成功率。


4、 为什么要进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)?

解答:众多研究发现,通过试管婴儿技术等人工方法获得的胚胎有40%-60%存在染色体异常,这些染色体异常是导致试管婴儿失败的主要原因,且随着孕妇年龄的增加,胚胎的染色体异常的风险逐渐增加,活产率显著降低。

PGS可直接对胚胎的染色体进行检测,利于筛选出染色体正常健康的胚胎用于移植,通过PGS可显著提高植入成功率和妊娠率,降低流产率,减少流产对女性造成身体和心理上的伤害。

有数据显示(见表1),PGS可将接受试管婴儿技术的反复流产人群的流产率从33.5%降至6.9%(Hodes-Wertz B,2012),同时将临床妊娠率从依赖形态学的43.9%提高至70.9%(Yang,2012)

PGSFAQ



5、哪些人需要进行胚胎植入前遗传学筛查(PGS)?

解答:1) 高龄产妇(年龄≥35岁,不同中心的界定不同);

         2) 反复自然流产的夫妇(≥2次自然流产,不同中心的界定不同);

         3) 多次胚胎移植失败的孕妇;

        4) 生育过染色体异常患儿的夫妇;

       5) 严重的男性不育因素(染色体异常概率较高)。


6、选择亿康基因进行MALBAC-PGS™的原因

解答:亿康基因MALBAC-PGS™可一次性检测胚胎细胞全部23对染色体,精确筛查胚胎染色体异常,挑选健康胚胎。

亿康基因的胚胎植入前遗传学筛查(PGS)有以下5大优势:

1) 独家授权的专利技术-MALBAC®技术全球领先;

2) 全面筛查23对染色体,分辨率高;

3) 专业的样本采集盒,送检流程便捷;

4) 检测效率高,10个工作日出具报告;

5) 经验丰富:已完成了近万例胚胎样本。


7、MALBAC-PGS项目报告周期是多少天?

解答:亿康基因自接收到样本10个工作日内即可出具报告。

NICS®服务
1、什么是NICS®
解答:NICS®(noninvasive chromosome screening,无创胚胎染色体筛查)是一种新的筛查胚胎染色体的方法,它不需要对胚胎进行活检,仅通过检测胚胎培养液中的胚胎游离DNA即可反映胚胎的染色体情况,从而筛选染色体正常的胚胎进行移植,提高移植成功率。

2、亿康NICS®适应人群?
解答:NICS®由于不涉及胚胎活检,所以可以作为所有做试管婴儿周期中挑选胚胎的辅助方法,特别是针对有产生染色体异常胚胎高风险的人群,主要有以下几种:染色体异常高发人群:高龄,反复流产,反复植入失败,少弱精,染色体异常;

3、 亿康基因NICS®优势?
解答:检测过程中只需收集囊胚培养液,而不对胚胎进行活检。避免了常规PGS检测取样方法对胚胎造成的细胞损失和损伤,解决您的后顾之忧。

4、NICS®检测报告周期是多少天?
解答:亿康基因自接收到样本10个工作日内即可出具报告。
POC
1、什么原因会造成胎停育及自然流产?
解答:造成胎停育及自然流产的因素很多,染色体异常、内分泌失调、自身免疫疾病、生殖道感染、子宫内膜或宫腔异常等均有可能导致胎停育及自然流产。其中染色体异常为最主要因素,占62%。

2. 为什么进行流产物染色体检测?
解答:胎儿染色体异常是造成自然流产和胎停育的主要原因,流产物染色体检测可以帮助患者快速准确的找到自然流产的原因,节省诊断时间,减轻女性因流产带来的精神压力。对后续治疗和指导健康妊娠十分重要。

3、哪些人需要进行流产组织检测?
解答:1) 不明原因发生胎停育; 2) 不明原因发生自然流产; 3) 自然流产或胎停育正在接受治疗,但是疗效不明显; 4) 试管婴儿周期中发生不明原因流产或胎停育。

4、哪些时期流产的患者可以进行流产物染色体检测?
解答:对于发生在妊娠期各个时间段的流产,都可以进行流产物染色体检测,包括孕早期(0-12周)、孕中期(13-27周)和孕晚期(28周-分娩)。

5、自然流产、胎停育染色体检测(YK-POC)项目可以检测什么?
解答:1) 整套染色体的缺失和重复(三倍体、单倍体);2)  单条染色体的缺失和重复(染色体非整倍体);3) 染色体100kb以上的微缺失和500kb以上的微重复。

6、选择亿康基因YK-POC的原因
解答:亿康基因YK-POC的检测的六大优势: 1) 技术先进: 目前为止最先进的临床检测技术-二代测序; 2):检测全面 检测非整倍体、微缺失、微重复、多倍体、单倍体等多种异常; 3) 准确性高:检测准确性高达99%; 4) 特异性好:独特的方法排除母源污染; 5) 效率高:10个工作日内出具报告; 6) 操作简单:只需收集样本,取样人员上门取样。

7、做流产组织检测需要准备什么?
解答:流产时请医生收集流产物组织放入亿康基因准备的流产组织样本采集盒中,同时需要采集母亲外周血。

8、流产物染色体检测报告周期是多少天?
解答:亿康基因自接收到样本10个工作日内即可出具报告。

NIPT


1、什么是胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)

解答:在孕妇特定孕周期间抽取其3至5毫升的外周静脉血,利用新一代DNA测序技术对血浆中的游离DNA片段进行测序,判断出胎儿发生相关染色体疾病的风险。

2、NIPT可以检测那些染色体异常?检测准确性是多少?
解答:亿康NIPT对染色体数目异常的T21、T18和T13染色体进行检测,检测准确率高达99%以上。

3、孕期什么时间可以进行NIPT?
解答:最佳检测时间是12-22+6周。

4、YK-NIPT的检测的优势

解答:1) 准确: 卫生部临检中心室间质评准确率100%;2) 安全: 孕妇外周血样品采集盒中提供了含有游离DNA保护剂的采集管,保证样本 安全; 3) 方便: 取样人员上门取样;4) 快捷:10个工作日出具报告。


5、检测结果为低风险,如后续产检出现其他异常,是否还要做羊水穿刺或其他检查?

解答:孕妇在产检时从医生都了解到,导致宝宝畸形或发育异常的原因很多,染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查,但不能完全替代产前诊断或其他检查。若孕妇在孕期产检发现其他异常情况,还是需要听取医生的建议继续做相关确诊。


6、无创产前基因检测结果为高风险,必须引产吗?

解答:该结果还不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示,请遵循医生建议进行产前诊断进行确诊。


7抽血前饮食、感冒或服药了,对现在的检测结果有影响吗?

解答:无创产前基因检测技术是通过基因检测判断胎儿患染色体非整倍性疾病的风险。检测前孕妇不需要空腹与特殊作息,饮食、感冒、日常用药等情况均不会影响检测结果。


8、检测报告什么时候可以出来?

解答:接收样本后10个工作日即可出具报告。

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