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项目简介Project introduction

遗传性肿瘤易感性基因BRCA1/2突变检测

遗传性肿瘤易感性基因BRCA1/2突变检测

        亿康基因自主研发推出的针对遗传性乳腺癌/卵巢癌风险评估的BRCA1/2基因检测产品。采用二代测序技术全面检测BRCA1和BRCA2基因48个外显子编码序列及其剪接位点,检测位点数超过17000个。对于肿瘤患者,可以明确其基因携带情况,是否对药物敏感;为复发风险评估提供依据;对于高危人群则可以评估其患病风险。同时,亿康基因结合PGTM-ChromSwift®技术帮助携带BRCA1/2致病性突变家庭生育健康后代,彻底阻断致病性位点的遗传。


服务简介Service profile

检测完整BRCA1/2基因编码序列,检测受检人是否含有致病性突变,检测受检者患遗传性乳腺癌的风险。

结合ChromSwift®技术帮助携带BRCA1/2致病性突变家庭生育健康后代,彻底阻断致病性位点的遗传。

适应人群To adapt to the crowd


具有血缘关系的亲属中有BRCA1/BRCA2 基因突变的携带者

乳腺癌患者

卵巢上皮癌/输卵管癌/原发性覆膜患者

男性乳腺癌患者

具有家族史的高危人群



服务优势Service advantages

无创 —— 5ml 外周血,即可获取基因突变位点信息

全面 —— 覆盖BRCA1/2基因全部外显子编码区域及剪接区域,有利于信息全面获取 

准确 —— 高深度二代测序同时检测数千个致病性位点信息,一代测序验证致病位点,双重保障数据准确性

快速 —— 自实验室收到样本之日起7个自然日内出具检测报告

一体化解决 —— 亿康基因提供ChromSwift®三代试管婴儿PGTM-ChromSwift®技术,帮助有生育愿望的BRCA1/2致病基因携带者家庭生育健康后代

服务流程Service process

微信截图_20190313114527

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