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项目简介Project introduction

凯瑞安™-单基因遗传病携带者筛查(20种)

凯瑞安™-单基因遗传病携带者筛查(20种)

    目前,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年均有90多万先天缺陷儿出生。据医院记录,我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。
    通过对患儿进行统计分析后发现,只有不到35%的患儿能追溯到家族遗传史,超过65%的患儿家族中没有出现过这类疾病。有些疾病如耳聋,超90%的聋儿出生于听力正常、没有耳聋家族史的家庭。这就意味着看似健康的夫妻,也可能会“非常巧合地”携带了相同的致病突变,他们的后代有1/4的患病机率,这些都是常规体检无法检测出来的。通过单基因隐性遗传病携带者筛查可及时发现致病基因携带情况,在帮助人们了解自身健康状况的同时有效避免严重缺陷患儿的出生,做到真正意义上的优生优育。



适应人群To adapt to the crowd

人工辅助生殖技术中的供精/供卵者

需要通过辅助生殖技术实现妊娠的夫妻双方本人

备孕的夫妻双方

有不良孕产史的夫妇

孕期与NIPT一起加项筛查隐性遗传病的孕妇


项目优势The advantage of project

可靠——多技术平台联用,覆盖多种形式突变, 10%人群携带者检测率

明确 —— 只针对明确致病突变进行检测,利于临床解读

干预 —— 品牌项目PGD可对致病携带基因进行有效阻断,提供整体解决方案

保障 ——针对假阴性、假阳性有全面的保险方案

快速 —— 可在15个自然日之内完成检测及验证

样本类型Sample type

1、采血:1)普通人外周血:EDTA或枸橼酸钠抗凝管2mL     2)孕妇NIPT加项检测:外周血 10mL(无创采血管)

2、唾液:4mL(每人2份,每份2mL)


服务流程Service process


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成功案例Successful cases

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