产品简介PRODUCT introduction

单细胞全基因组扩增测序

单细胞全基因组扩增测序

      单细胞基因组重测序是指运用全基因组扩增技术对单个细胞的基因组进行扩增并进行全基因组测序,并在细胞水平进行差异性分析的研究方法。由美国科学院院士、哈佛大学教授谢晓亮发明的MALBAC® Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles)技术,对单个细胞基因组进行扩增该技术解决了基因组扩增对微量初始模板过大的扩增偏倚,使基因组测序的模板需求量从µg级降至单细胞水平,使得单细胞中90%的基因组能够被测序。为微生物生态学、癌症基因组、法医学、微量诊断、遗传印记等研究打开了一扇新的大门。


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技术优势Technical advantages

运用Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles, MALBAC® 多重退火环状循环扩增技术,解决了基因组扩增对微量初始模板过大的扩增偏倚,使得单细胞中90%的基因组能够被测序,样品起始量可低至0.5pg

通量高 —— 每个样本可达30X以上的数据产出量,海量数据用于分析

覆盖度高 —— 能检测到大于90%的SNP

分辨率高 —— 单碱基分辨率

可检测到基因组内较大的结构性变异及基因拷贝数变化等

可全面发掘新的和稀有的遗传变异

更加全面、可靠的基因变异信息

数据偏差小、高均一性,真实反应样本基因组信息

样品要求The sample request

样品类型 —— 已分离的单细胞样本或DNA 样品

样品需求量(单次) —— 样品建议为单细胞或总量≥10pg,最低起始量可为单染色体或总量≥0.5pg

测序策略Sequencing strategy

PE151

推荐数据量Recommended amount of data

测序深度根据客户需求定制

项目执行周期Project implementation cycle

1G以下基因组,样品量小于10个,每个样品不超过10X基因组测序深度,标准流程的执行周期约为20 个工作日;样品数量多于10个时,项目的执行周期需根据项目的规模而定

项目合格指标Project indicators qualified

最终完成样品的全基因组重测序以及合同规定的信息分析内容,测序深度不低于合同规定

技术流程Technical process

单细胞裂解/痕量DNA-MALBAC® 扩增---文库构建---高通量测序---数据处理---生物信息分析

信息分析Information analysis

标准信息分析

数据产出统计及碱基质量评估---去除低质量、污染及接头序列---比对(测序深度及覆盖度等分析)--- 一致性序列生成

高级信息分析

SNV/Indel对应基因突变高级功能(dbSNP,clinvar,HGMD,cosmic,1000gemome,EAS,Pubmed)---CNV检测(5M)

项目流程Project process

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技术服务

参考文献reference literature

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