产品简介PRODUCT introduction

单细胞外显子组&目标区域测序

单细胞外显子组&目标区域测序

      运用MALBAC®技术对单个细胞基因组进行扩增,结合序列捕获技术,特制的探针将全基因组外显子组/目标区域DNA序列捕获并富集后进行高通量测序的基因组分析。是一种选择基因组的编码序列的高效策略。该方法能够获得指定外显子组/目标区域的遗传信息,极大的提高了基因组中外显子区域的研究效率。外显子测序相对于基因组重测序成本较低,对研究已知基因的SNP、Indel等具有较大的优势。单细胞外显子&目标区域测序可用于识别和研究与疾病、细胞分化相关的编码区域内的结构变异。结合大量的公共数据库提供的外显子数据,有利于更好地解释所得变异结构之间的关联和致病机理

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技术优势Technical advantages

运用Multiple Annealing and Looping Based Amplification Cycles, MALBAC®多重退火环状循环扩增技术,解决了基因组扩增对微量初始模板过大的扩增偏倚,使得单细胞中90%的基因组能够被测序,样品起始量可低至0.5pg

高性价比 —— 较低价格得到外显子组/目标区域序列的基因信息

高覆盖度 —— 几十Mb的测序区域,多种选择,更高的测序深度

高信息密度 —— 只针对编码区域/目标区域进行测序,更大可能发现引起功能改变的突变

捕获平台Capture platform

外显子

Agilent SureSelect Human All Exon Kit

NimbleGen SeqCap EZ 

Illumina TruSeq Exome Enrichment Kit 

支持定制化 


目标区域 

Agilent SureSelect Target Enrichment Kit (200k-24M and more) 

NimbleGen SeqCap EZ Choice Library Kit (100k-7M) 

Illumina TruSeq Custom Enrichment Kit (500k-25M) 

支持定制化

样品要求The sample request

样品需求量(单次)—— 样本类型:已分离的单细胞样本或DNA样本

使用MALBAC®进行微量扩增,已分离的单细胞样本或总量≥10pg,最低起始量可为单染色体或总量≥0.5pg

测序策略Sequencing strategy

PE151

推荐数据量Recommended amount of data

测序深度≥100X

项目执行周期Project implementation cycle

按标准流程(不包括高级信息分析),100个样品,平均深度50X的外显子测序项目,执行周期约为50个工作日

按标准流程(不包括高级信息分析),1000个样品(目标区域大小1 Mb),执行周期约为140个工作日(含芯片定制及预实验时间)

项目合格指标Project indicators qualified

有效平均测序深度不低于合同的规定。

技术流程Technical process

单细胞裂解/痕量DNA-MALBAC®扩增---文库构建---外显子/目标区域捕获---高通量测序---数据处理---生物信息分析

信息分析Information analysis

标准信息分析: 1.数据产出统计及碱基质量评估; 2.去除低质量、污染及接头序列; 3.比对(测序深度及覆盖度等分析); 4.SNV/Indel分析及在dbSNP数据库的注释;

高级信息分析: 1.SNV/Indel突变高级注释(dbSNP,clinvar,HGMD,cosmic,1000gemome,EAS,Pubmed)

项目流程Project process

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相关产品服务Related products and services

参考文献reference literature

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