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项目简介Project introduction

遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测

遗传性乳腺癌/卵巢癌BRCA1/2基因检测

BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1和BRCA2两个基因。BRCA基因在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA1/2基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。 胚系BRCA1/2突变将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其它癌症的发病风险。


服务简介 Service profile

BRCA基因是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因,包括BRCA1和BRCA2两个基因。BRCA基因在DNA修复的同源性重组机制中扮演重要角色,BRCA1/2基因突变会导致基因组不稳定性显著增加。 胚系BRCA1/2突变将显著提高女性乳腺癌、卵巢癌以及其它癌症的发病风险。

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       检测意义


       携带BRCA突变的肿瘤细胞对PARP抑制剂的敏感度高,目前已获得审批的药物:

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适应人群 To adapt to the crowd

1、癌症患者

已知家族成员携带BRCA基因致病突变、患乳腺癌、患卵巢癌、患男性乳腺癌、患前列腺癌(有家族史)、患胰腺癌(有家族史)

2、未患癌的健康人

有乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌或胰腺癌家族史

服务优势 Service advantages

检测全面 —— 覆盖BRCA1/2基因全部外显子编码区域及剪接区序列,检出的突变类型包括点突变、小片段插入/缺失等

准确度高 —— 高深度二代高通量测序同时检测数千个致病性位点信息。一代测序验证致病性突变,双重验证保证准确

一体化解决方案 —— 亿康基因ChromSwift®技术助您拥有健康宝宝,彻底阻断BRCA1/2致病基因遗传     

服务流程 Service process

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遗传性乳腺癌/卵巢癌家庭生育一体化解决方案


BRCA1/2基因突变导致的乳腺癌/卵巢癌有家族聚集的倾向,父母双亲如果其中一方携带突变基因,该突变遗传给后代的概率是50%。为了彻底阻断BRCA1/2基因致病突变的

世代传递,亿康基因开发了基于ChromSwift® 技术的第三代试管婴儿技术——PGTM-ChromSwift® 技术;该技术通过在胚胎植入前进行BRCA1/2基因检测,筛选正常的胚胎进行植

入,从而阻断BRCA1/2基因致病突变的世代传递。

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