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项目简介Project introduction

遗传性胃肠道肿瘤基因检测

遗传性胃肠道肿瘤基因检测

根据《2015美国胃肠病学院临床指南:遗传性胃肠道肿瘤基因检测与管理》,遗传性胃肠道肿瘤基因检测共包括9种遗传性肿瘤及肿瘤综合征的检测。


服务简介Service profile

根据《2015美国胃肠病学院临床指南:遗传性胃肠道肿瘤基因检测与管理》,遗传性胃肠道肿瘤基因检测共包括如下9种遗传性肿瘤及肿瘤综合征:
林奇综合征                                       家族性腺瘤性息肉病(FAP,包括AFAP)             MUTYH相关息肉病(MAP)
黑斑息肉综合征(PJS)                     Cowden综合征(PTEN错构瘤综合征)                幼年性息肉病(JPS)
锯齿状息肉病综合征(SPS)              遗传性胰腺癌 遗传性弥漫型胃癌

林奇综合征人群,其一生中有70-80%的概率会患上结直肠癌,30–60%的概率会患上子宫内膜癌,9–12%的概率会患上卵巢癌。家族性腺瘤性息肉病患者,其一生中有100%的概率会患上结肠癌。CDH1基因发生胚系突变的男性,其一生中有67%的概率会患上弥漫型胃癌。CDH1基因发生胚系突变的女性,其一生中有83%的概率会患上弥漫型胃癌。

检测项目

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检测意义

明确是否携带相关基因的致病突变

为高危人群的遗传风险评估提供参考

为个性化治疗方案(或预防方案)提供依据

为阻断肿瘤(第三代试管婴儿技术)提供依据

适应人群To adapt to the crowd

符合上述9种遗传性肿瘤综合征筛查标准的人群均可进行遗传性胃肠道肿瘤基因检测/筛查

服务优势Service advantages

检测全面 —— 覆盖相关基因全部外显子编码区及剪接区序列,有利于信息全面获取

准确度高 —— 高通量测序同时检测数千个致病性位点信息,一代测序验证致病性突变,双重验证保证准确

一体化解决方案 —— 亿康基因ChromSwift®技术助您拥有无癌宝宝,彻底阻断遗传性肿瘤致病基因遗传

方案简介

以林奇综合征的MLH1基因为例,MLH1基因突变导致的结直肠癌有家族聚集的倾向,父母双亲如果一方携带致病突变基因,该突变遗传给后代的概率为50%。为了彻底阻断

MLH1基因致病突变的世代传递,亿康基因开发了基于ChromSwift®技术的第三代试管婴儿技术—— PGTM-ChromSwift®技术,该技术通过在胚胎植入前进行MLH1基因检测,筛选

正常的胚胎进行植入,从而阻断MLH1基因致病突变的世代传递。

同理,其它致病基因(如MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM、STK11、CDH1)也可通过第三代试管婴儿技术进行阻断。有遗传性胃肠道肿瘤家族史或基因检测结果明确携带致

病突变的患者,应在孕前向专业机构进行遗传咨询,符合条件的患者可以选择运用PGTM-ChromSwift®技术,进行胚胎植入前单基因病分子遗传学检测。


成功案例

2014年9月19日,中国首例无癌宝宝暨全球首例PGTM-ChromSwift®阻断遗传性多发性骨软骨瘤健康婴儿顺利诞生于北医三院。


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