阳光系列产品

凯瑞安-单基因遗传病携带者筛查(20种,CSKA)

排查20种单基因遗传病,避免单基因隐性遗传病患儿出生。

我是医生

为什么做凯瑞安-单基因遗传病携带者筛查(20种)?

关于隐性遗传病

隐性遗传病是指一对染色体上均存在某致病基因变异时才会发病的遗传病,而仅一条出现致病基因变异时不发病,属于健康人群,称为致病基因变异携带者。

关于隐性遗传病

当父母双方都是同一个基因的致病变异“携带者”,他们的子女就有1/4的概率在两条染色体上都存在致病变异并成为患儿。

高携带率

平均每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病变异

高风险性

约有2%的家庭有着生育隐性遗传病患儿的高风险

高致病、致残、致死性

大部分患病者病状严重且难以治愈,给家庭带去极大的痛苦和沉重的负担

易被忽视

80%的隐性遗传病患者并没有任何家族史

哪些人需要做凯瑞安-单基因遗传病携带者筛查(20种)?

1 染色体异常的夫妇

2 有异常生育史的夫妇

3 已经生育过单基因遗传病患儿或有遗传家族史的夫妇

4 人工辅助生殖技术中的供精/供卵者

5 孕期关注隐性遗传病的孕妇(孕周<16)

6 普通备孕的夫妇,尤其近亲结婚夫妇

服务流程