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胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)

安全、精准、无创的胎儿染色体异常情况检测

我是医生

什么是胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)?

胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)通过先进的无创胚胎染色体检测手段检测孕妇血液,准确筛查胎儿21、18、13号染色体是否存在三体,科学指导孕妇是否继续产前诊断或妊娠。

为什么要做胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)?

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染色体疾病是最常见的出生缺陷。其中,唐氏综合征(21三体)、爱德华氏综合征(18三体)、帕陶氏综合征(13三体)最为常见,发病率占染色体疾病的 80%-90%。

02

以唐氏综合征(21三体综合征)为例,我国每年有26,600例唐氏儿出生,平均每20分钟就有1例。染色体疾病终生无法治愈,唐氏儿智力发育迟缓,成年后生活无法自理,一生都需要监护人照料,给患病家庭带来极大的生活和经济困难。

03

目前对于染色体异常疾病唯一的诊断手段是羊水穿刺。 由于羊水穿刺诊断需要在16-20周抽取羊水,NIPT取样时间是12-22周+6天,时间上提前4个星期,为后续处理争取了充分的时间; 另外,羊水穿刺是一种有创的侵入性检查,极容易造成宫内感染甚至于流产。而NIPT只需要抽取孕妇的外周血,完全无创,不会有对孕妇或胎儿造成任何伤害的隐患。

04

亿康基因对NIPT检测受检人及胎儿免费提供保险,最高赔付40万元。

哪些人需要做胎儿染色体非整倍体无创基因检测(NIPT)?

1 血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇

2 有介入性产前诊断禁忌症者(如先兆流产、发热、出血倾向、感染未愈等)

3 孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21、18、13三体综合征风险者

4 孕妇年龄达35岁或以上的高龄产妇

5 孕妇具有多次流产史、染色体疾病患儿生育史

6 孕妇所怀胎儿为试管婴儿或其他珍贵儿

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