阻断染色体遗传性疾病

染色体平衡易位包括相互易位和罗氏易位两大类型,是人类最常见的染色体结构异常,在人群中的发生率为1/‰-3‰。平衡易位携带者通常智力、表型都正常,但在生育下一代时,会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。对于平衡易位携带者,最合适的生育方式是通过第三代试管婴儿技术生育健康下一代。常规的第三代试管婴儿技术虽然能让平衡易位携带者成功生儿育女,却不能区分完全正常的胚胎和平衡易位的胚胎,这意味着后代有50%的概率也和父母一样,也是平衡易位携带者,长大后也将面临与父母一样的生育问题。

临床路径

案例分享

自10年前流产之后,我们一直没有成功怀上孩子。经过检查发现我老公染色体罗氏易位。

2017年,我已经39岁了,自10年前流产之后,我们一直没有成功怀上孩子。经过检查发现我老公染色体罗氏易位。原来,这一切艰辛的来源,都是因为他的染色体异常。经过充分评估及与夫妇充分沟通,生殖中心主任决定采用最新的MaReCs技术来选择完全正常的胚胎,而不用移植罗氏易位的胚胎。通过制定详细的临床治疗方案,促排卵后获得十几枚卵子,体外受精胚胎培养第5天得到4枚囊胚。利用MaReCs技术,最终诊断结果显示:4枚囊胚中1枚为非整倍体囊胚不能用于移植,2枚平衡易位携带胚胎不建议移植,因为移植后子代即便顺利出生,也会有和爸爸一样遇到生育困难。

还有1枚经鉴定,确定为完全正常胚胎。为了确保安全,医生还特意对这枚正常胚胎同时进行高通量测序全基因组筛查,结果显示未见致病性微重复、微缺失。经过充分的准备,2018年4月18日,医生将这枚完全正常的胚胎移植到我体内。4周后医生在超声屏幕上看到一颗强有力的胎心搏动,提示着成功妊娠。经过胎儿羊膜腔穿刺,检查结果显示染色体完全正常。终于在2018年12月30日,我足月顺利分娩一健康女婴,体重8斤。在经历了十年的不孕不育,40岁的我终于在这一天迎来了自己的宝宝,圆了夫妻十几年的健康生育梦。