阻断单基因遗传性疾病

目前,我国出生缺陷的发生率高达5.6%,每年均有90多万先天缺陷儿出生。据医院记录,我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过142亿元。研究表明,健康人群中,平均每人携带2.4个致病基因,这类致病基因会造成严重的疾病,目前人类已经发现8000+种单基因遗传病。 由于大多数单基因遗传病都非常严重,终生无法治愈且需要服药、并且有诸多禁忌。如果一个家庭中出生了一个单基因病患儿,对整个家庭都造成了巨大的压力和负担,目前临床上针对此类有单基因遗传病先征者家庭的建议是进行三代试管婴儿,避免下一代依然患病,杜绝致病基因传递给下一代。

临床路径

案例分享

婆婆是聋哑人。担心会遗传,我们一直没敢要孩子。

我今年28岁,和老公结婚3年了。婆婆是聋哑人。担心会遗传,我们一直没敢要孩子。大概半年前听亲戚介绍说亿康基因的检测可以防止聋哑遗传给后代,我们立即给亿康公司打电话,咨询就诊流程。对方安排了遗传咨询师详细询问了我家的情况之后,建议我们先测一下婆婆的耳聋是不是遗传性的。我们按照采样要求取样并把样本邮寄到亿康基因公司,然后全家人都开始了焦灼的等待。拿到检测结果以后,亿康公司再次打来电话告知说,婆婆确实是由于携带GJB2 基因致病位点突变才导致其耳聋的,问我们愿不愿意做试管婴儿,防止疾病遗传给孩子,他们可以帮忙推荐医院。咨询了费用和相关注意事项之后,我们全家讨论了一段时间,决定尝试试管婴儿。

来到亿康推荐的医院后,医生了解了我们的情况,先对我和老公进行了一系列的检查,内容五花八门,什么激素六项、精子活力,简直是从头到脚从里到外把我们查了个遍。一应检查做完之后,医生告知我们身体状况良好,抽了我们夫妻俩、公公婆婆、我父母六个人的血,说是要先进行家系验证。在等结果的过程中,我们夫妻俩分别进行了取卵取精、体外受精、体外培养并冻存。一个月以后,我们拿到了家系验证结果,医生告知我们可以进行下一步了,真是松了一口气。后来医生解冻了我们的胚胎,体外培养至囊胚期后取外胚层样本,进行了PGT-M检测,又是漫长的等待。最后拿到PGT-M的结果之后,医生说我们有3个胚胎完全正常可以移植,帮我们选择了1个胚胎进行了移植手术,我好不容易成功妊娠,足月之后,剖腹产生了一个可爱的宝宝。