使用MALBAC®技术，来自中国的科学家们完成了对单个卵细胞的高精度全基因组测序，这是一项里程碑式的工作，可为体外受精（IVF）程序选择出基因正常的胚胎，可将一对夫妇育健康孩子的机会从30%提高到60%，甚至更高。
全球有多达15%的夫妇受到不孕不育的影响，IVF是治疗这种常见疾病的一种方法。在发表于12月19日的《Cell》杂志上的一项新研究中，北京大学的研究人员使用MALBAC®技术对单个卵细胞进行全基因组扩增后再进行二代高通量测序。MALBAC®技术由哈佛大学谢晓亮院士科研团队研发，具有基因组扩增均匀，覆盖率高等众多优势，从而可以检测到单个细胞中与遗传疾病相关的染色体异常和DNA序列变异。
在《细胞》杂志的这篇报道中，改科研团队巧妙地利用了卵细胞成熟、受精过程出现的独特的结构——极体，它是卵细胞分裂的副产物，并且不参与卵细胞后续的正常发育过程。该团队研究人员通过MALBAC®技术对极体进行全基因组测序推断出在受精卵中母源基因组的情况，从而选择出一个正常的胚胎进行移植。
除了在基础研究中的重要意义，这项工作对于临床上严重遗传疾病的诊断和预防方面也有重要意义。这一方法能够帮助医生诊断出来自母亲卵子或者父亲精子的遗传病。乔杰教授解释说：“今年是人类辅助生殖成功应用35周年，35年来IVF技术给无数家庭带来了福音。不孕不育问题困扰着高达10%-15%的育龄夫妇，而IVF技术是解决不孕不育问题的重要方法之一。我们正在采用极体单细胞基因组测序技术去提高IVF的成功率，特别是对于高龄以及反复流产的妇女。”
汤富酬教授进一步解释说：“我们利用这一技术一箭双雕地实现了两个目标，既能够检测染色体异常也能够检测与遗传疾病有关的DNA序列变异。这项技术有可能将试管婴儿的活产成功率从目前的30%提高到60%。”
亿康基因目前是唯一得到授权使用MALBAC®技术的公司，由MALBAC®的主要发明人、《科学》（Science）科研论文一作、哈佛大学博士Dr.Lu任技术总监。亿康基因以改良优化的MALBAC®技术和高通量测序仪为核心支撑，面向广大科研与临床工作者提供单细胞基因组/转录组扩增和二代测序技术服务。咨询010-56953059或info@yikongenomics.com
原文链接：http://www.cell.com/abstract/S0092-8674(13)01526-2
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