图为研究人员与MALBAC^®新生儿合影

2014年9月19日，世界首例经MALBAC^®（multiple annealing and looping-based amplification cycles，是目前最先进的单细胞全基因组扩增技术）基因组扩增高通量测序进行单基因遗传病和染色体异常同时筛查的试管婴儿在北京大学第三医院诞生，这标志着我国胚胎植入前遗传诊断（PGD）技术已处于世界领先水平。其中的PGD检测由亿康基因完成。
 
婴儿的父母，男方为单基因显性遗传病患者，经历了多次手术治疗，非常痛苦。该疾病主要是因为基因序列上发生了单个碱基的缺失，后代中无论男孩女孩都有二分之一概率患同样的疾病。为了能够拥有一个健康的宝宝，夫妻二人2013年5月来到北医三院生殖医学中心就诊，期望通过胚胎基因诊断，帮助他们挑选正常胚胎，不要让自己的孩子也患上同样的疾病。
通过辅助生殖技术，首先获得了18枚质量好的胚胎。研究人员随后利用显微操作技术从中获得极少量细胞，采用合作单位亿康基因的MALBAC^®单细胞基因组扩增技术，将这些极少量胚胎细胞中的DNA均匀扩增上百万倍以满足基因分析的需求。然后采用高通量测序技术，经低深度测序，检测基因突变，同时观察全部染色体数目及结构是否异常。最后，北医三院研究人员根据亿康基因提供的PGD检测报告，发现这18枚胚胎中只有3枚既不包含致病位点又不包含新发现的突变位点，同时染色体正常的胚胎。
2013年12月29日，3枚胚胎中质量最好的1枚，被移植到女方子宫内，胚胎成功着床，发育正常。经羊水细胞基因验证，染色体以及该遗传病基因均正常，2014年9月19日，顺利分娩。婴儿体重4030克，身长53厘米。随后的脐血基因检测再次证实，婴儿不含致病位点。
借助胚胎植入前遗传学诊断，夫妻二人终于拥有了一个健康的宝宝。
 
胚胎植入前遗传诊断（PGD）是一种更早期的产前诊断技术，是指在体外受精过程中对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析，选择基因正常的胚胎移入宫腔，对预防单基因遗传病的发生和传递具有重要的科学及社会意义。目前国内外的PGD方法，如FISH、PCR、CGH和SNP基因芯片，存在成本高、不能实现同时检测染色体异常和单基因单位点突变的异常等情况。

为了使夫妻二人得到一个健康宝宝，此次应用二代测序技术，仅需低深度高通量测序，就能同时完成突变位点及胚胎染色体的检查，而且能发现新的突变位点，保证低成本、快速的对胚胎完成全面的遗传诊断。其中，MALBAC^®单细胞全基因组均匀放大技术是这一工作的关键技术。
2012年底，谢晓亮哈佛团队首次在《自然》杂志报告了MALBAC^®技术。MALBAC^®应用于单细胞全基因组扩增比传统的PCR及MDA技术要均匀和准确得多，因为MALBAC^®是线性放大，而PCR及MDA是指数放大。MALBAC^®技术特别适用于样本珍贵、数目少的细胞的基因组分析。
2013年底，北医三院乔杰教授团队与谢晓亮教授团队以及汤富酬教授团队合作，在《细胞》杂志发表文章，第一次显示了MALBAC^®技术在试管婴儿临床应用的可能性。
2014年9月，首例MALBAC^®试管婴儿诞生，进行了单基因遗传病和染色体异常同时筛查。