【PNAS】无创胚胎染色体筛查(NICS)—更精准的胚胎植入前检测

6月24日，亿康基因携手北京大学谢晓亮教授及哈佛大学布莱根妇女医院（Brigham and Women’s Hospital）Catherine Racowsky教授团队注：本文中出现的NICS(Noninvasive chromosome screening)与niPGT(Noninvasive preimplantation genetic testing)技术相同。


PGT是目前临床上最常用的胚胎染色体非整倍性检测方法，也多次被论证该方法有助于提高胚胎移植的成功率、妊娠率，降低流产率，提高试管婴儿的出生率等。但是，PGT是通过活检TE获得的染色体非整倍体信息，而TE的准确性与胚胎嵌合体相关。嵌合体指的是在同一个胚胎中存在两种及以上的不同基因型的细胞。在胚胎中，多达30-40％的人类胚泡是嵌合体，其中整倍体/非整倍体嵌合体的发生率在2.0-2.9％和14.0%-17.3％之间，这将不可避免地导致滋养外胚层活检的结果不能反映内细胞团以及其最终形成的胎儿的染色体整倍性。
 

而培养液DNA可以全面的反应包括ICM和TE在内的整个胚胎的非整倍体情况，而不像活检TE样本那样，只能代表滋养外胚层。因此，该方法的安全性、检测准确性、潜在的风险始终存在争议。
 

 NICS被证实可能是比传统PGT更可靠的试管婴儿技术！

接下来，亿康基因将继续改进该方法，提升准确性。未来该方法将有望取代滋养外胚层活检技术，为使用试管婴儿技术的夫妇带来更为安全可靠的胚胎植入前检测。“我们的这项工作将能帮助我们确定niPGT-A是否会转化为临床试管婴儿PGT-A的检测标准”Racowsky说。

2016年3月5日，全球首例NICS无创染色体胚胎筛查技术助孕的宝宝顺利诞生的消息轰动了全球，3年来，亿康基因携手全球生殖领域的专家和临床中心共同开展多项NICS临床研究，据统计，目前已有超过100个NICS宝宝出生，近千个家庭已通过NICS技术顺利妊娠。