NICS®可通过检测囊胚期培养液中游离的DNA来获知胚胎的染色体情况，无需对胚胎进行活检，真正实现了无创染色体筛查，将对胚胎的损害降到最低。通过染色体的筛查结果进行选择性单囊胚移植（eSET），可提高妊娠率，降低流产率，从而改善临床结局。
近日，一项通过无创胚胎植入潜能筛查（Non-Invasive CapacityScreening ，NICS®）技术开展的单中心临床研究结果 “Chromosome screening using culture medium of embryosfertilised in vitro: a pilot clinicalstudy”在J Transl Med期刊发表。
本研究通过对有反复自然流产史（流产次数≥3次）或者反复植入失败史（植入次数≥3次）的45对夫妻的170枚囊胚，在形态学的基础上，进行NICS®检测，将检测结果为整倍体的52枚胚胎植入母体，临床妊娠率达到58%，最终获得27例活产婴儿。
研究方法
本研究纳入45对夫妻，在2016年2月到2017年2月间接受了体外受精。经卵泡胞浆内单精子注射(ICSI) 技术，培养到囊胚期，对形态学评级良好的胚胎，收集培养液，经多次退火环状循环扩增技术（MALBAC®）和二代测序（NGS）技术来实现NICS®检测。
研究结果
本研究一共获得413枚胚胎，179枚发育到囊胚， 其中170枚囊胚用于NICS®检测。检测结果显示79枚囊胚的染色体为整倍体，52枚囊胚的染色体为非整倍体，33枚胚胎的染色体存在嵌合情况。其中，染色体整倍体的结果在染色体核型正常（50.7%；38/75）和染色体核型异常（43.2%; 41/95）的夫妻中的占比相类似。共获得52枚整倍体胚胎（50个取卵周期）被移植到43名女性中。经临床结局跟踪，统计生化妊娠率为72%（36/50）。临床妊娠率为58%（29/50）。自然发生的流产比例为3/29（流产物检测未发现染色体非整倍体）。最终共有27个健康孩子出生。
研究结果
这一前沿性研究的结果说明，NICS®可以用来筛查胚胎染色体的非整倍体。总体临床妊娠率为58%（核型正常的夫妻妊娠率为64%，核型异常的夫妻妊娠率为52%）。对于存在或不存在染色体核型异常的夫妻，NICS®都可以用于筛查染色体的非整倍体，并且能够得到满意的临床结果。
该研究为选择性单囊胚移植（eSET）提供了可靠的临床依据。
1、当前研究中的临床妊娠率明显高于ESHER的研究结果，其报道的结果显示接受以PCR、微阵列分析或荧光原位杂交为检测方式的PGS和PGD的患者，其临床妊娠率分别为28-30%和25-35%明显低于本项研究中的妊娠率。本的研究中流产率（PGS组和PGD组的流产率分别为6.2%和15.4%）也低于ESHER的报道（分别为9%和18%）。这些结果表明使用NICS®筛查染色体倍性是一个选择高移植潜能胚胎的可行方法。
2、本研究并未观察到形态学评级和胚胎染色体倍型间的显著关联。这些结果表明以形态学为基础的评估作为胚胎移植潜能的方式并不全面。至少，以形态学评估为基础的NICS®检测，可以进一步提高体外受精的结果。这一说法将通过前瞻性的随机研究在未来的研究工作中验证。
3、本研究应该在考虑回顾性观察的研究设计和样本量的小规模的基础上被谨慎解读。此外，研究没有引入一个仅使用形态学评分进行移植前胚胎筛选方式的对照组，未来需要更大规模的随机对照研究来验证和扩展研究发现。
未来，随着技术的发展，无论通过哪种受精方式获得的胚胎都有望通过NICS®技术获得胚胎的植入潜能和移植次序，甚至利用NICS®技术实现无创PGD诊断，从而改善更多人群的生育结局。
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