本研究采用先进的全基因组扩增建库技术（NICS-inst）结合高通量测序（NGS），全面评估胚胎23对染色体的拷贝数情况，针对结构重排（相互易位、罗氏易位）人群的染色体异常区段进行了精准分析。
用于PGT-SR检测样本来自于22名患者捐赠出来的41枚囊胚，囊括了除Y染色体以外的全23对染色体的结构异常易位区段，如Table 1所示。
检测结果显示了BE（整个胚胎），BCM（胚胎培养液）和TE（滋养外胚层细胞）三种样本在全基因组上的分布情况（Figure 2），三者的分布和CNV pattern高度一致，一方面证明了BCM和TE均能真实反应BE的真实情况，更能说明BCM的游离DNA来源于胚胎。
针对染色体异常区段，在分辨率最高达到1M水平上， BCM的检测结果显示与BE的临床一致性（是否检测出染色体异常） 高达100%，且核型一致性（易位染色体检测正确率）达到90%。
另外，研究对于PGT-A样本也进行了评估，BCM和TE与BE的临床结局一致性分别为90%和86%；核型一致性均为76%，且BCM样本的表现优于TE样本。
本研究的检测过程采用最新的单细胞全基因组建库技术（NICS-inst），减少操作环节，降低实验成本，整个检测周期缩短至7.5h，且NGS数据覆盖度好，均一性高，对于染色体拷贝数变异（CNV）的分析表现出明显的技术优势；未来，应用该检测方法，可使新鲜周期的NICS检测成为可能。
本研究历经一年，针对染色体异常人群和染色体正常人群进行了全面的分析，尤其是BCM样本对于染色体结构重排人群的PGT-SR检测方面效果显著；该研究充分展示出NICS-inst对于PGT检测的有效性且，对于无创的PGT的应用具有深远的指导意义。
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