【北京市首例“MaReCs”宝宝诞生】解放军总医院第六医学中心成功阻断染色体平衡易位向子代传递

“第三代试管婴儿”中的胚胎植入前遗传学诊断（PGD）是目前解决这类染色体问题的有效途径。可以通过试管婴儿技术，培育出足够的胚胎，在植入妈妈子宫前进行筛选，排除掉有染色体异常的胚胎，移植入完全正常的胚胎。不过，传统的方法诸如FISH、基因芯片等常规技术，虽然可以筛查诊断包括地中海贫血、血友病、唐氏综合征、Turner综合征等遗传疾病，但无法识别胚胎是否携带染色体的平衡易位。因此，应用传统技术即使陨女士能够顺利生下孩子，孩子也会有约50%的几率携带了平衡易位的异常，未来同样会遭遇生育问题，再次承受高发反复流产、生育畸形患儿的风险。

 

 

为此，商微主任制定了详细的治疗方案，决定采用等位基因映射识别胚胎平衡易位携带状态（MaReCs）技术。这一技术能准确区分平衡易位、罗氏易位携带者胚胎与正常胚胎，帮助她们完成这一梦想。对陨女士促排卵后，获得十几枚卵子，体外受精胚胎培养第5天，得到10枚囊胚。接下来，是极为关键的一步：提取胚胎的几个滋养外胚层细胞，进行胚胎染色体整倍性分析和MaReCs诊断。最终诊断结果显示：10枚囊胚中有2枚完全正常的胚胎！对正常胚胎同时进行高通量测序全基因组筛查，未见致病性的微重复、微缺失。经过充分的准备，2018年6月8日，医生将一枚完全正常的胚胎移植到陨女士子宫内。7天后检查发现陨女士HCG升高至80.5，这意味着成功妊娠了！2019年2月17日，陨女士足月顺利分娩了一个健康男婴，体重7.48斤，陨女士夫妇的健康生育之梦圆满了。出生后对婴儿进行基因检测，发现完全正常。

解放军第六医学中心辅助生殖中心商微主任建议不明原因反复流产或多年不孕的夫妇，选择正规的生殖中心进行健康咨询评估，必要时做双方染色体检查，以便及时发现问题，少走弯路。若夫妇一方为染色体平衡易位携带者，通过MaReCs技术阻断平衡易位向子代传递，仍有望生育染色体完全正常的宝宝。