【西北首例“MaReCS”宝宝诞生】甘肃省妇幼保健院成功阻断染色体平衡易位向子代传递

2019-05-30
2019年3月9日,随着一声响亮的男婴啼哭,一个健康“三代试管宝宝”诞生在甘肃省妇幼保健院,这是甘肃省妇幼保健院生殖医学中心首次成功应用 

染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位,其中罗氏易位又称罗伯逊易位,是平衡易位的一种特殊形式,在人群中的发生率约为1.23/1000,在不孕人群中约占2%~3%。

 

王女士,26岁,婚后曾有过2次自然怀孕胚胎停育流产的经历,非常苦恼。后经朋友介绍,慕名来到甘肃省妇幼保健院生殖医学中心就诊,经过染色体核型检查,13号和21号染色体发生了罗氏易位,确诊王女士是一位罗氏易位携带者。经过与夫妇双方的充分遗传咨询和情况告知,建议通过三代PGD试管婴儿技术助孕。

 

MaReCS技术相比,常规的第三代试管婴儿技术虽然能让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女,却不能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。这意味着后代将有50%的概率和父母一样,也是一位染色体易位携带者,长大以后也将面临反复自然流产的生育问题。为了同时解决下一代的生育问题,MaReCS技术是由郑大一附院孙莹璞教授团队和亿康基因发明的胚胎植入前遗传学诊断技术,结合高通量测序方法和 SNP连锁分析,可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位,精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代传递。截止目前,国内利用MaReCS技术已经让近千个家庭获益。

甘肃省妇幼保健院生殖中心于2016年获得了国家批准的种植前遗传学诊断(PGD)技术,解决了众多因染色体病或单基因病而生育困难家庭的疑难杂症。此次利用MaReCS技术成功阻断染色体平衡易位向子代传递,甘肃省妇幼和MaReCS技术必将造福更广泛的西北地区人群。