
黄女士(化名)结婚3年,婚后发生自然流产两次,经检查诊断为染色体平衡易位。染色体平衡易位是一种常见的染色体结构异常,是导致不孕及反复自然流产的重要原因。黄女士在经历两次自然流产的打击后,夫妇俩决定不再考虑生育孩子。直到2018年10月,在看到四川大学华西二院开展PGT技术的新闻,黄女士夫妇怀着忐忑不安的心情来到医院,经过遗传咨询门诊和PGT多学科门诊专家们的会诊、充分了解胚胎检测原理和风险、听取亿康基因团队意见后,夫妇内心渴望生育一个健康孩子的希望重新被点燃。在黄薇主任带领的以罗珊、汪燕、樊伟副教授为核心的生殖医学团队和产前诊断中心刘珊玲主任率领的陈新莲老师团队的共同努力下,患者成功获得5枚囊胚,在应用亿康基因MALBAC®技术、PGTSR-ChromInst®技术进行PGT检测后,结果显示有2枚胚胎未发现染色体非整倍体和染色体拷贝数异常,黄女士夫妇在得知有检测正常胚胎后,毫不犹豫地要求移植一枚正常胚胎,2019年5月这枚胚胎被顺利移植入黄女士的子宫内,成功妊娠,后续的羊水穿刺、胎儿染色体高通量测序分析也证实胎儿染色体未见异常。在我院产科胡雅毅教授的一路呵护下,顺利剖宫产一活婴,目前母婴一切情况正常。