【江苏省首例“MaReCs”宝宝诞生】徐州市妇幼保健院成功阻断染色体平衡易位向子代传递

据了解，这对来自沛县的夫妻结婚13年未孕，四处求医，但一直找不到原因。在2019年1月份，夫妻俩经同村人介绍，来到徐州市妇幼保健院生殖医学门诊求助。经黄晓洁主任建议，男方进行了染色体核型检测，发现女方多年未孕的主要原因竟是男方染色体发生了罗氏易位，即便与正常核型女性婚配，后代理论上有2/3的概率是染色体不平衡胚胎，造成不孕、胚停、反复流产、染色体异常患儿出生等。

 

“由于罗氏易位是属于染色体疾病，传统的一代、二代试管婴儿技术不能很好地解决这个问题。我们考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs^®)，这个技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测，筛选胚胎进行移植，从而阻断染色体病/单基因病向后代传递。”徐州市妇幼保健院生殖医学中心主任黄晓洁称，徐州市妇幼保健院生殖医学中心是苏北及苏中地区唯一具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。得益于此，这对夫妻可以在徐州市妇幼保健院及时接受第三代试管婴儿技术的治疗，不必四处奔波联系，白白耗费时间、精力。

 

治疗于2019年3月正式开始。在通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs^®)、胚胎植入等一系列治疗程序后，这对夫妻开始在产前门诊林丽娅医生处跟踪产检。2019年7月1日女方通过B超检查发现成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙，孕20周时在遗传医学中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。2020年2月26日，女方在沛县人民医院顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。