2020 年2月28日-3月10日，亿康基因联合各罕见病组织、医院生殖中心医生、其他合作单位，共同发起的「与您“亿”起，让全球三亿不再孤单」的国际罕见病日线上公益活动，圆满成功。
活动中，我们邀请到上海交通大学附属国际和平妇幼保健院生殖中心徐晨明教授带来的“罕见病的诊治与防控”公益科普讲堂，并为罕见病病友开通了线上遗传咨询问诊平台，有近百位病友通过平台进行免费咨询。最终，经过活动组的严格审核，有18位病友获得了免费的PGT三代试管胚胎检测券（名单见文末）。
通过对本次活动问卷的信息汇总和分析，我们了解到有越来越多的罕见病病友意识到罕见病预防比治疗更加重要，若要从根本上减少并防止罕见病的发生，必须进一步完善孕前遗传学咨询、产前检查与疾病筛查体系，从源头进行阻断。在此，我们也呼吁大家关注罕见预防与阻断。希望未来有更多的罕见病病友生育健康的下一代。
对于病友填写的问卷信息，我们仔细分析后得出一下结论：
1.愿意进行三代试管的罕见病病种：
包含结节性硬化症、Joubert综合征、糖原累积病（Ⅰ型、Ⅱ型）、血友病、进行性肌营养不良（DMD）、遗传性大疱性表皮松解症、脊髓小脑性共济失调、肝豆状核变性、PJ综合症（黑斑息肉综合征）等十几种罕见病病种。其中PJ综合症（黑斑息肉综合征）、结节性硬化症、Joubert综合征较多。
2.罕见病病友生育健康下一代的需求：
对于罕见病病友，愿意生育健康下一代需求高达：96%。
3.对通过三代试管进行罕见病单基因遗传病阻断技术的了解：
其中仅67%的病友了解三代试管技术，而26%病友是第一次听说该技术，更有7%表示从未听说过该技术。
4.能承担的三代试管婴儿治疗费用：其中74%以上的病友，能够接受超过4万元的三代试管治疗费用。
5.对世界卫生组织倡导的出生缺陷干预三级预防策略的看法：
其中59%的病友认为一级预防更重要，30%的病友认为三个级别的预防都重要。
最后结论：罕见病病友渴望有新的技术使他们能够生育健康的下一代，同时对于一级预防（孕前）更为重视。而导致他们没有去医院生殖中心就诊的原因，一是不了解三代试管技术可阻断罕见病单基因遗传病向下一代遗传，二是可能是因为家庭经济的原因。
由此我们呼吁罕见病病友组织、社会公益组织等，对于罕见病病友，我们不仅要给与他们经济上的帮助，心理上的安慰，同时也要更多的注重传播疾病的预防和阻断新技术等方面的知识，全方位的为罕见病病友”幸福生活“保驾护航。
本次活动获得亿康基因提供的“PGT三代试管免费胚胎检测券”的幸运病友名单如下：
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