【深圳/粤东地区首例“MaReCs”宝宝诞生】北京大学深圳医院成功阻断染色体平衡易位向子代传递

2020-04-09

好雨知时节,当春乃发生。春天来临,花儿绽放,疫情虽未结束,但处处充满希望,除了传递爱与温暖,更是对生命的敬意,对新生的祝福。

 

2020年3月1日迎来让人激动的喜讯:由北京大学深圳医院生殖医学中心团队成功助孕的深圳第一例“脱染”成功的婴儿顺利诞生了!

 

这是北京大学深圳医院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”(MaReCs®)识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递,也是广东粤东地区首例MaReCs®宝宝。

 

 成功助孕历程 


据了解,这对来自广东的夫妻因结婚4年未怀孕,四处求医,于外院诊断为“双侧输卵管阻塞”。经朋友介绍于2018年2月来到北京大学深圳医院生殖医学门诊求助。因夫妻原发不孕多年,经中心钱卫平主任和孙波澜医生建议,夫妻双方进行染色体核型检测,发现女方染色体发生了5号和19号染色体的平衡易位,男方核型正常,后代理论上有1/18的概率是染色体易位胚胎,16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。

女方染色体平衡易位示意图

 

“由于平衡易位是属于染色体疾病,传统的一代、二代试管婴儿技术有一定局限性,不能有效解决这个问题。随即我们考虑采用第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs®),提高助孕的成功率。此项技术可在移植前对胚胎进行遗传学检测,筛选胚胎进行移植,从而可有效阻断染色体病/单基因病向后代传递。”中心主任钱卫平称。

 

治疗于2018年12月正式开始,包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测(MaReCs®)等一系列治疗程序。这对夫妻总计送了6个胚胎标本进行MaReCs®检测,其中5个是核型OK,5个中有3个是不携带平衡易位。

囊胚期胚胎

 

该对夫妇的MaReCs®检测报告结果信息

 

2019年6月移植1枚未携带染色体易位胚胎,2019年7月20日B超确定成功妊娠,NT检查、四维彩超检查一切无恙,孕20周时在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查,胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常,与PGT-SR检测结果一致。2020年3月1日,女方顺利剖宫产诞下一名六斤三两的男婴。

 

他们是一对非常幸运的夫妇。这无疑给广大患者奠定了巨大的信心和福音,当然建议是:早发现早就诊。

 

北京大学深圳医院生殖医学中心是粤东地区第一家具有第三代试管婴儿技术资质的医疗单位。得益于此,这对夫妻可在此中心及时接受第三代试管婴儿技术的治疗,不必四处奔波联系,白白耗费时间、精力。

 

CUTV《第一现场》采访北京大学深圳医院生殖医学中心钱卫平主任:

http://www.cutv.com/v2/shenzhen/b/c/b/content_2889700.shtml