2019年11月，新疆佳音医院生殖医学中心团队首次成功应用“等位基因映射技术”（MaReCs®）识别胚胎平衡易位携带状态阻断染色体平衡易位向子代传递。这也是新疆首例MaReCs®成功妊娠的案例。
目前，该患者已成功妊娠18周，羊水核型正常。
这对夫妻婚后三年未避孕，流产两次。经介绍，于2019年6月来佳音医院就诊。我中心遗传门诊张坤医生建议夫妻双方进行孕前检查。结果发现男方染色体平衡易位，遗传自他母亲。理论上，染色体平衡易位后代有1/18的概率是染色体易位胚胎，16/18的概率会面临死胎、反复流产、胎儿畸形等严重问题。
应用MaReCs®技术阻断染色体平衡易位向子代传递
我中心考虑采用更先进的第三代试管婴儿技术——胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs®)，筛选不携带易位状态的正常胚胎进行移植，提高助孕的成功率，阻断平衡易位向自带传递。
治疗于2019年9月正式开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎平衡易位携带状态检测（MaReCs®)等一系列治疗程序。这对夫妻总计送了6个胚胎标本进行MaReCs®检测，其中3个是核型OK，3个中有2个是不携带平衡易位。
2019年11月移植1枚未携带染色体易位胚胎，随后B超确定成功妊娠，NT检查、四维彩超检查一切无恙。目前，孕18周时在产前诊断中心接受了羊水穿刺检查，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT-SR检测结果一致。
染色体相互易位又包括平衡易位和罗氏易位，其中染色体平衡易位是人类最常见的染色体结构异常，在人群中的发生率为1‰-2‰，平衡易位携带者智力、表型大多正常；理论上后代1/18的概率完全正常，有1/18的概率平衡易位，还有16/18的概率会面临自然流产、死胎、死产、胎儿畸形等严重问题。因此对于平衡易位携带者而言，最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术，选择染色体正常的胚胎植入母体，生育健康宝宝，避免反复流产带来的身心伤害。
胚胎植入前遗传学检测技术（PGT）俗称“第三代试管婴儿”，是指在体外受精的胚胎移植入子宫前，通过显微操作技术获取少许细胞进行遗传学分析检测，排除携带遗传疾病的胚胎后再移植入子宫，这项技术能有效地防止遗传疾病患儿出生。
MaReCs®技术较常规的第三代试管婴儿技术相比，不仅能让平衡易位携带者夫妇成功生儿育女，更能区分平衡易位携带胚胎和完全正常的胚胎。MaReCs®技术是结合高通量测序方法和 SNP连锁分析，可精准区分胚胎是否携带平衡易位/罗氏易位，精准阻断平衡易位/罗氏易位向子代传递。截止目前，国内利用MaReCs®技术已经让近千个家庭获益。
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