2020年4月26日，随着一声响亮的婴啼，西北妇女儿童医院首例阻断“新发血友病F8基因突变向”三代试管宝宝诞生了，经检测宝宝Ⅷ因子活性高达78.4%。（健康成年人正常范围70-120）
据悉，这也是西北首例女方新发基因突变三代试管助孕成功的案例。
背景介绍
就诊夫妻为失独家庭，女方今年39岁，曾育有一子夭折，临床诊断为血友病，Ⅷ因子缺乏导致的甲型血友病，夫妻双方于2019年来西北妇女儿童医院生殖中心就诊，柏海燕主任接诊，经详细的遗传咨询后建议进行基因检测，基因检测结果显示女方携带F8基因致病性杂合点突变，但由于女方父母均正常不携带，证明女方为新发突变。
技术难点
新发突变的家系做三代试管在技术上增添了很大的难度，经过详细的知情同意和风险告知后，患者要求三代试管助孕。
PGT三代试管技术成功助孕历程
1.可采用胚胎互推进行PGT-M的条件：
1）用于胚胎互推的是男胚，仅有一条X染色体，Sanger检测结果明确。
2） 突变基因（F8，Xq28）所处位置未出现染色体拷贝数异常情况。
3） 胚胎中未发现染色体交换等特殊情况。
2.检测分析流程：
1）CNV检测：结果显示，7号样本为45,XX,-4(x1)，8号样本为46,XY。
2）Sanger检测：对两个样本进行Sanger检测，均未检测到F8基因，c.403G>T突变。（单从8号样本性染色体是XY，只有一个X，且是遗传自女方的，所以8号样本检测到突变就是携带突变，若未检测到突变就是不携带突变，不会存在常规ADO的问题）
3）构建SNP单体型：本案例中，8号样本Sanger结果明确（不携带突变），可作为已知正常样本，构建SNP单体型。8号样本遗传了女方正常的X染色体。
Global