2020年6月，郑州大学第三附属医院迎来了全球首例通过PGT技术阻断Adams-Oliver（AOS）综合征的健康的试管宝宝。这是PGT技术针对罕见病阻断和预防做的又一次重要突破。
第一个孩子不幸是AOS综合征，还有希望生育健康的孩子吗？
一年前，郑州大学第三附属医院生殖遗传科管主任和医学遗传学专家杨如镜教授接受了一例“特殊”求诊。
X某夫妇已结婚8年，2014年孕足月产一女婴，孕期检查及出生评分均正常。半岁时发现其智力及动作发育落后，近1岁时发现孩子视力障碍行住院治疗，MRI 结果示脑损伤综合征，听力损伤，心肌损伤，脑室周围白质软化。2016年确诊家族性渗出性玻璃体视网膜病变。2岁时发现四肢不对称（粗细，长短稍有区别）。经基因检测后，孩子是Adams-Oliver综合征患者。
Adams Oliver综合征（AOS）是罕见的遗传性多发畸形综合征，目前已知有6种致病基因，其中DOCK6基因突变呈常染色体隐性遗传方式致病，即男方和女方均为携带者，则其后代有1/4的概率患病。活产婴儿的发病率仅为两万分之一。临床表现以先天性皮肤发育不全和肢端末端横向缺损为主要特征，可伴有多脏器发育畸形，心脏，眼睛和神经系统疾病。
夫妇两人在朋友的介绍下来到郑州大学第三医院生殖遗传科就诊，希望也能生育一个健康的孩子。
X某夫妇得到专家团队高度重视，经多方会诊制定解决方案
管主任及杨教授对这个有过Adams-Oliver综合征先症者的家庭高度重视，目前国内外关于AOS病例的文献报道甚少，且尚无经PGT-M助孕后成功阻断Adams Oliver综合征的先例。经各科室及专家的多方会诊后，决定对此患者采用MPA方案PGT-M助孕。
首先，专家团队采用基因检测技术进行家系验证，明确遗传病因。根据夫妻双方抽血检测分析，夫妻二人均有DOCK6基因位点突变，其女儿亦存在DOCK6基因突变。孩子被确诊为Adams-Oliver综合征（AOS）患者。
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