金秋九月，是收获的时节。
2020年9月18日，我们迎来了一则激动人心的喜讯：珠海市妇幼保健院首次成功应用第三代试管婴儿技术（胚胎种植前遗传学检测（PGT））阻断染色体倒位向子代传递，珠海市首个第三代试管宝宝顺利诞生了！
珠海妇幼保健院生殖中心自1998年成立以来，不断取得优异成绩：2000年，珠海市首例IVF试管婴儿诞生；2002年，珠海市首例ICSI试管婴儿诞生。而今天，又创造了一个重大的生殖领域里程碑——珠海市首例三代试管婴儿诞生！
新生宝宝和蔡主任许主任的合影
珠海市妇幼保健院生殖中心负责人蔡桂丰表示：珠海市首例三代试管婴儿的诞生，宣告了PGT技术在珠海市的成功应用，填补了珠海市的PGT技术空白，为珠海市乃至广东省地区通过PGT技术阻断染色体异常和单基因疾病，加强出生缺陷防控打下了坚实的基础。未来，我们将继续用先进的辅助生殖技术造福更多生育问题家庭。
成功助孕历程
钟女士夫妇，结婚5年，有正常性生活，未做避孕措施，却迟迟没有怀孕，加之钟女士已34岁，夫妻俩心急如焚，于是前往珠海妇幼保健院生殖中心寻求帮助。
2015年，钟女士的造影显示双侧输卵管慢性炎症，通而不畅，功能差。B超提示子宫肌瘤。染色体核型结果显示46, XX, inv(16)(p12p13.3)，即16号染色体臂内倒位。这个结果意味着什么呢？钟女士带着困惑咨询了生殖医学中心许伟标主任。许伟标主任告诉钟女士，倒位携带者虽然染色体位置发生了变化，但遗传物质无增减，所以临床无异常表现，但这种染色体异常如果自然受孕的话，根据遗传规律会有1/4概率生育正常染色体后代，有1/4概率生育携带倒位染色体，1/2概率生育异常染色体核型。而反复胚胎停育流产、胎儿畸形对孕妇身心来说都是极大的伤害，对一个家庭来说也是巨大的打击。“那这种病有治疗方法吗？”“染色体是我们先天携带的物质，目前无有效的方法去改变” 许伟标主任说，“但幸运的是，现在我们科室有三代试管技术，即胚胎植入前遗传学检测（PGT），可以对培育成的胚胎/囊胚进行检测，获得染色体正常的宝宝”。听过许伟标主任耐心而细致的解答后，钟女士同时还咨询了中心MDT门诊疑惑终于解开了，并决定行胚胎种植前遗传学检测（PGT），即第三代试管婴儿，筛选染色体正常的健康胚胎移植到子宫，从而孕育健康宝宝。
钟女士夫妇的治疗于2019年9月开始，包括通过促排卵、体外受精、囊胚培养、胚胎活检、胚胎种植前遗传学检测（PGT）等一系列治疗程序。最终他们送了2个优质囊胚进行PGT检测，其中有1个是未见染色体拷贝数异常的囊胚。
该对夫妇的PGT检测报告结果部分信息
2019年12月成功移植该枚编号为2019_1610_01未见染色体拷贝数异常的胚胎。2020年1月31日B超确定妊娠成功。4月接受了产前羊水穿刺诊断，胎儿的染色体核型分析和染色体芯片筛查结果无异常，与PGT检测结果一致。9月18日，钟女士顺利诞下健康宝宝。
他们是一对非常幸运的夫妇。他们的成功无疑给广大患者奠定了巨大的信心和希望。目前珠海妇幼保健院生殖中心第一代、第二代(IVF、ICSI)的成功率是60%左右，第三代试管婴儿PGT的成功率是70-80%左右。
因此不孕不育夫妇，建议核型检测必不可少，早检查早发现，选择确当的治疗方案，减少精神和身体的压力，并早日获得健康宝宝。
染色体倒位有什么危害？
染色体倒位是指一条染色体发生两个断裂点，断裂点之间的片段180度旋转颠倒后重接。根据两个断裂点发生的位置和着丝粒的关系，可以分为臂间倒位和臂内倒位。臂间倒位是指断裂点分别位于着丝粒两侧，臂内倒位是指两个断裂点均位于着丝粒一侧。
染色体倒位，如果不打断关键基因，通常没有异常表型。但是可能导致配子（即精子或者卵子）发生染色体的部分缺失和部分重复，这种不平衡配子染色体核型就可能会导致不孕不育、反复流产、胎儿畸形、生育智力低下患儿等严重后果。
因此对于倒位携带者而言，最佳的生育方式可以选择通过三代试管婴儿技术，选择染色体正常的胚胎植入母体，生育健康宝宝，避免反复流产带来的身心伤害。
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