亿馥康–遗传性妇科肿瘤基因检测产品,根据《2015美国妇科肿瘤学会专家共识:遗传性妇科恶性肿瘤倾向的风险评估》内容,共包含五种肿瘤综合征:遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(BRCA1/2),林奇综合征(MLH1、MSH2、PMS2、传性妇科肿瘤基因检测。并为肿瘤患者提供PARP抑制剂靶向用药疗效评估、铂类药物疗效预测,遗传风险等全面解决MSH6、EPCAM),黑斑息肉综合征(STK11),Cowden综合征(PTEN),李法美尼综合征(TP53),共28个遗参考方案。
BRCA1基因或BRCA2基因发生胚系突变的女性,其一生中有85%的概率会罹患乳腺癌,46%的概率会罹患卵巢癌、输卵管癌、腹膜癌。同理,DNA错配修复基因(MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、EPCAM)发生胚系突变的女性,其一生中有70-80%的概率会罹患结直肠癌,30–60%的概率会罹患子宫内膜癌,9–12%的概率会罹患卵巢癌。TP53、PTEN和STK11基因的突变也会导致女性罹患妇科肿瘤、乳腺癌及其它肿瘤。
全面检测遗传性妇科肿瘤相关的5种肿瘤综合征,检测相关基因的全部外显子编码区域及剪接区序列
高通量测序同时检测数千个致病性位点信息,一代测序验证致病性突变,双重验证保证准确
亿康基因MALBACPGD®技术助您拥有健康宝宝,彻底阻断致病致病基因遗传