根据《2015美国胃肠病学院临床指南:遗传性胃肠道肿瘤基因检测与管理》,遗传性胃肠道肿瘤基因检测共包括9种遗传性肿瘤及肿瘤综合征的检测。
根据《2015美国胃肠病学院临床指南:遗传性胃肠道肿瘤基因检测与管理》,遗传性胃肠道肿瘤基因检测共包括如下9种遗传性肿瘤及肿瘤综合征:林奇综合征、家族性腺瘤性息肉病(FAP,包括AFAP)、MUTYH相关息肉病(MAP)、黑斑息肉综合征(PJS)、Cowden综合征(PTEN错构瘤综合征)、幼年性息肉病(JPS)、锯齿状息肉病综合征(SPS)、遗传性胰腺癌 遗传性弥漫型胃癌。林奇综合征人群,其一生中有70-80%的概率会患上结直肠癌,30–60%的概率会患上子宫内膜癌,9–12%的概率会患上卵巢癌。家族性腺瘤性息肉病患者,其一生中有100%的概率会患上结肠癌。CDH1基因发生胚系突变的男性,其一生中有67%的概率会患上弥漫型胃癌。CDH1基因发生胚系突变的女性,其一生中有83%的概率会患上弥漫型胃癌。 林奇综合征人群,其一生中有70-80%的概率会患上结直肠癌,30-60%的概率会患上子宫内膜癌,9-12%的概率会患上卵巢癌。家族性腺瘤性息肉病患者,其一生中有100%的概率会患上结肠癌。CDH1基因发生胚系突变的男性,其一生中有67%的概率会患上弥漫型胃癌。CDH1基因发生胚系突变的女性,其一生中有83%的概率会患上弥漫型胃癌。
1 符合上述9种遗传性肿瘤综合征筛查标准的人群均可进行遗传性胃肠道肿瘤基因检测/筛查
覆盖相关基因全部外显子编码区及剪接区序列,有利于信息全面获取
高通量测序同时检测数千个致病性位点信息,一代测序验证致病性突变,双重验证保证准确
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