阳光系列产品

凯瑞安Plus-单基因遗传病携带者筛查(384种,CSKB)

覆盖13大系统384种单基因遗传病,筛查升级,更全面的出生缺陷一级防控。

我是备孕夫妇

产品概述

产品优势

覆盖隐性遗传病种升级

一次检测13大系统384种常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病,覆盖336个致病基因的外显子

拷贝数变异(CNVs)检测

采用先进的CNVexon™生物信息学算法,并通过Sanger测序、MLPA或qPCR进行变异验证,确保结果的准确性

假基因检测

针对序列高度相似、无功能的假基因,将使用专有的生物信息学工具加以甄别,以获得致病基因突变,如戈谢病的致病基因GBA以及α-地中海贫血的致病基因HBA1/HBA2

高效的检出率

综合采用多种实验手段和计算方式,可确保所有基因变异的检出率>98%

全面的临床解决方案

男女筛查结果为同一致病基因,女性已孕则免费提供产前诊断,女性未孕则可推荐采取PGD技术进行单基因遗传病阻断

适用人群

1 染色体异常的夫妇

2 人工辅助生殖技术中的供精/供卵者

3 需要通过辅助生殖技术实现优生优育的夫妇

4 已经生育过单基因遗传病患儿或有遗传家族史的夫妇

5 有不良孕产史的夫妇(反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育)

6 孕期关注隐性遗传病的孕妇(孕周<8,需胎儿的胎芽、胎心发育符合孕周无异常)

服务流程