一次检测13大系统442种常染色体隐性遗传病和X连锁隐性遗传病，覆盖410个致病基因的外显子
针对序列高度相似、无功能的假基因，将使用专有的生物信息学工具加以甄别，以获得致病基因突变，如戈谢病的致病基因GBA以及α-地中海贫血的致病基因HBA1/HBA2
综合采用多种实验手段和计算方式，可确保所有基因变异的检出率＞98%
男女筛查结果为同一致病基因，女性已孕则免费提供产前诊断，女性未孕则可推荐采取PGD技术进行单基因遗传病阻断
1 染色体异常的夫妇
2 人工辅助生殖技术中的供精/供卵者
3 需要通过辅助生殖技术实现优生优育的夫妇
4 已经生育过单基因遗传病患儿或有遗传家族史的夫妇
5 有不良孕产史的夫妇（反复流产、试管婴儿反复种植失败、早期胎停育）
6 孕期关注隐性遗传病的孕妇（孕周＜8，需胎儿的胎芽、胎心发育符合孕周无异常）
亿康医学公众号
亿康医学小助手咨询微信
Global