尿路上皮癌(urothelial carcinoma,UC),是泌尿生殖系统最常见的恶性肿瘤之一,可以发生于覆盖有尿路上皮的任何部位,包括肾盂、输尿管、膀胱、尿道、脐尿管,其中约有90%的UC发生在膀胱,即膀胱尿路上皮癌。随着对尿路上皮癌基因突变图谱的了解,近年来新兴免疫抑制剂和靶向药物的获批给尿路上皮癌患者的治疗带来了新的希望。
采用NGS技术,检测61个基因的全外显子区域和8个药物代谢相关基因多态性位点。全面指导尿路上皮癌靶向、化疗、免疫相关用药;覆盖预后和预测性分子标志物,为治疗方案的选择提供重要指导价值;覆盖相关遗传基因检测,指导家系筛查方案。
1 膀胱癌及尿路上皮癌患者